ALPS: egy ritka betegség brit macskákban?

Az ALPS egy nem régen felfedezett öröklődő betegség, melyet eddig brit macskákban figyeltek meg, de velük rokon fajtákban is jelen lehet a mutáció, például skót macskákban.

A rendellenességet az okozza, hogy a szervezet nem képes lebontani az elhasználódott T limfocitákat, ezért azok felhalmozódnak a nyirokcsomókban és a lépben.

Az érintett kiscicák körülbelül hat hetes korukban kezdik el mutatni a tüneteket, melyek hamar súlyosbodnak: hasi feszülés, megnagyobbodott nyirokcsomók és lép, fogyás, regeneratív vérszegénység. Az állapot a tünetek megjelenésétől számított két-három héten belül sokat romlik, általában négy hónapos korra végzetes, a kölyök elpusztul, vagy el kell altatni. Jelenleg nincs rá gyógymód.

Mi okozza az ALPS-t és hogyan lehet kiszűrni?

Az ALPS-t a FASL génen található mutáció okozza, mely autoszomális recesszív módon öröklődik. Nincsen ivarhoz kötve és akkor jelentkeznek a tünetek, ha egy kölyök mindkét szülőjétől örökli a hibás gént. A hordozó macskák, akik csak egyik szülőtől örökölték a mutációt, nem betegednek meg. A hibás gén kimutatására létezik genetikai teszt. A megfigyelések szerint Ausztráliából és Új-Zélandról származó brit macskákban található meg gyakrabban az ALPS. Ezért ezekből az országokból importált macskákat érdemes tesztelni. Az egyik labor által közzétett adat szerint 1300 tesztből 1 lett pozitív. Az előfordulás valószínűleg ennél is ritkább, mert vélhetően azokat a macskákat küldték vizsgálatra, melyeknél fennállt a gyanú, hogy hordozók, például mert beteg kölykök születtek tőlük. A teszteléssel kapcsolatban érdemes megemlíteni, hogy más betegségek is okoznak ALPS-hez hasonló tüneteket, melyekre nem feltétlenül áll rendelkezésre szűrővizsgálat.

Az ALPS kockázata a tenyésztésben

A tesztelésnek a betegek diagnózisának felállításában van szerepe, a tenyésztésben pedig az, hogy kiszűrje a hordozó egyedeket. A hordozók egymással nem párosíthatók, mert 25% eséllyel ALPS beteg utód születik tőlük.

1.táblázat: két hordozó szülő várható utódai

25 % beteg

50% hordozó

25% normál

Ha egy értékesnek tartott tenyészmacskáról derül ki, hogy ALPS hordozó, akkor a jövőbeli utódaiban úgy kerülhetjük el a betegség megjelenését, hogy a hordozót csak normál macskával párosítjuk.

2.táblázat: egy hordozó és egy normál szülő várható utódai

50% hordozó

50% normál

Várhatóan a kölykök fele lesz mentes a mutációtól. A másik fele hordozó lesz, de a betegség nem fog bennük kialakulni.

Felhasznált irodalom:

ABERDEIN D, MUNDAY JS, GANDOLFI B, DITTMER KE, MALIK R, GARRICK DJ, Lyons LA & 99 Lives Consortium (2017). A FAS-ligand variant associated with autoimmune lymphoproliferative syndrome in cats. Mammalian Genome 28, 47-55.

ABERDEIN D, MUNDAY JS, FAIRLY RA, Vernau W & Thompson KG (2015). A novel and likely inherited lymphoproliferative disease in British Shorthair kittens. Veterinary Pathology 52, 1176-1182.